'Weesziekten verdienen expertisecentra'

"Het is de stuurgroep Weesgeneesmiddelen gelukt weesziekten beter op de kaart te zetten. Dat is een goede eerste stap. Het werk is nog niet af. Het is nu belangrijk dat er expertisecentra worden ingericht met aandacht voor specifieke patiëntenpopulaties. Zo zijn we beter in staat patiënten met zeldzame aandoeningen te behandelen”. Dit zegt Prof. A.T. (Ans) van der Ploeg van het Erasmus MC waar zij onder meer werkzaam is voor het centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten.

Expertisecentra
“Weesziekten en behandeling met weesgeneesmiddelen vragen om een afdelingsoverstijgende en multidisciplinaire benadering. Expertisecentra kunnen daarbij helpen. Zij stellen ons in staat om het natuurlijk beloop en de effecten van nieuwe behandelingen op gestandaardiseerde wijze te volgen over langere tijd. Zo kun je zien wat de werkelijke impact van de behandeling met weesgeneesmiddelen is en hoe het natuurlijk beloop van een ziekte verandert op lange termijn. Dit is belangrijke informatie: klinische trials lopen vaak over een kort tijdstraject. Ook kun je zo de therapie bijstellen en strakkere indicatierichtlijnen opstellen. Al deze informatie kan weer vertaald worden in een betere multidisciplinaire zorg voor kinderen en volwassenen. Elk Europees land heeft de opdracht een Nationaal Plan te schrijven. In dat plan staat hoe we omgaan met weesgeneesmiddelen per land. ‘Ons’ Nationaal Plan kan ons helpen om tot expertisecentra te komen.”

Dilemma’s
Belangrijke dilemma’s in de ogen van Van der Ploeg bij de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen zijn focus, tijd en geld. “Het ontwikkelen van weesgeneesmiddelen vraagt om focus en een lange adem en geld voor onderzoek. Het is vaak moeilijk om subsidie te krijgen voor onderzoek naar weesziekten.” Grote uitdaging is dan ook om het belang van aandacht voor patiënten met weesziekten nog verder duidelijk te maken. “Ongeveer 6% van alle patiënten heeft een zeldzame ziekte. We kunnen deze patiënten niet in de kou laten staan. Per ziektebeeld zijn het er minder dan 10.000 in Europa. Soms gaat het in Nederland om enkele patiënten, tientallen of maximaal 100. Belangrijk voor weesziekten is het dan ook om niet alleen binnen Nederland te kijken, maar over landsgrenzen heen.”

Meer weesgeneesmiddelen?
Meer weesgeneesmiddelen zouden beschikbaar kunnen komen door te investeren in een beter onderzoekklimaat voor weesziekten, zegt Van der Ploeg. “Ook moeten we een maatschappelijk discussie opstarten met patiëntenorganisaties, industrie, behandelaars en de overheid met als vraag of en hoe we weesgeneesmiddelen beschikbaar kunnen en willen houden voor patiënten. Als uiteindelijk blijkt dat weesgeneesmiddelen onbetaalbaar zijn, heeft het geen zin ze te ontwikkelen.”